Mengenal Ataksia Friedreich: Penyakit Saraf Langka yang Menggerogoti Koordinasi Tubuh
Halo sobat Panti Nirmala!
Pada Health Article kali ini, Rumah Sakit Panti Nirmala kembali akan memberikan informasi seputar kesehatan dan terkait Rumah Sakit Panti Nirmala yang dapat sobat Nirmala pelajari dan dibagikan ke orang-orang terkasih untuk semakin aware akan informasi kesehatan. Yuk cari tahu selengkapnya!
Ataksia Friedreich adalah gangguan genetik langka yang menyerang sistem saraf dan memengaruhi kemampuan tubuh dalam bergerak secara terkoordinasi. Penyakit ini termasuk jenis ataksia herediter yang paling sering ditemukan, meskipun jumlah kasusnya tetap tergolong sedikit.
Penyebab dan Faktor Genetik
Ataksia Friedreich terjadi akibat mutasi pada gen FXN (frataxin). Mutasi ini mengganggu produksi protein frataxin yang berperan penting dalam fungsi mitokondria dan metabolisme sel. Penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti seseorang hanya akan mengalami gejala bila menerima salinan gen rusak dari kedua orang tuanya.
Kapan Gejala Mulai Muncul?
Sebagian besar kasus muncul pada usia anak-anak hingga remaja, biasanya antara umur 10 hingga 15 tahun. Namun, ada pula tipe yang berkembang di usia lebih dewasa. Late-Onset Friedreich’s Ataxia (LOFA) terjadi setelah usia 25 tahun, sementara Very Late-Onset Friedreich’s Ataxia (VLOFA) baru terlihat di atas usia 40 tahun.
Gejala yang Perlu Diwaspadai
Pada tahap awal, penderita biasanya mengalami kesulitan berjalan, kehilangan keseimbangan, dan koordinasi tubuh yang menurun. Seiring waktu, gejala dapat berkembang menjadi:
Bicara menjadi pelan dan sulit dipahami (disartria).
Refleks pada kaki melemah atau hilang.
Kelemahan otot, kelelahan, serta kelainan bentuk tulang seperti skoliosis atau kaki melengkung (pes cavus).
Komplikasi serius seperti penyakit jantung (kardiomiopati hipertrofik) dan diabetes.
Diagnosis yang Tepat Menentukan Penanganan
Pemeriksaan menyeluruh sangat penting untuk memastikan diagnosis. Dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik, tes neurologis, pemeriksaan konduksi saraf, ekokardiografi untuk memeriksa kondisi jantung, serta pemindaian MRI atau CT scan. Tes genetik juga dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen FXN.
Belum Ada Obat, Namun Perawatan Bisa Membantu
Hingga kini, belum ditemukan obat yang mampu menyembuhkan Ataksia Friedreich secara tuntas. Meski begitu, berbagai langkah penanganan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
Pendekatan perawatan mencakup fisioterapi dan terapi okupasi untuk menjaga fungsi motorik, penggunaan alat bantu seperti penyangga atau kursi roda, serta pengobatan komplikasi seperti gangguan jantung dan kadar gula darah tinggi. Dalam beberapa kasus, operasi diperlukan untuk memperbaiki skoliosis atau deformitas pada kaki.
Meski tergolong langka dan belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, harapan tetap terbuka melalui riset dan terapi baru. Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu penderita menjalani hidup dengan lebih baik, meski menghadapi tantangan yang tidak ringan.
Jika sobat Nirmala ingin konsultasi dan melakukan tindakan lebih lanjut mengenai kondisi kesehatan tubuhnya, dapat menuju ke penyedia layanan konsultasi dokter dan pemeriksaan kesehatan lainnya ke dokter kepercayaan sobat Nirmala. Di Poliklinik Neurologi (Saraf) Rumah Sakit Panti Nirmala kami didukung oleh dokter-dokter dan petugas medis yang kompeten dibidangnya, ada
dr. Chandra Iwan, Sp.N, praktek setiap hari Senin - Sabtu pukul 11.00 - 14.00 WIB*
Dr. dr. Emmy Endang Sulastri, Sp.N, CIPS., FIN, praktek setiap hari Rabu dan Jumat pukul 16.00 - 18.00 WIB*
dr. Endang Ekawati, Sp.N, praktek setiap hari Senin, Selasa, dan Kamis pukul 09.00 - 14.00 WIB*
dr. Dessika Rahmawati, Sp.S(K), praktek setiap hari Senin, dan Rabu pukul 15.00 - 17.00 WIB*
dr. Anica Hadi, Sp.N, praktek setiap hari Senin, Selasa, dan Kamis pukul 10.00 - 12.00 WIB*
*Dapatkan informasi jadwal praktik dokter Rumah Sakit Panti Nirmala selengkapnya dapat menghubungi bagian Pendaftaran dan dapat berubah sewaktu-waktu
Download juga informasi dan edukasi mengenai dunia kesehatan dari Rumah Sakit Panti Nirmala ke dalam format digital yang terdiri dari beragam topik dan pembahasan yang menarik dan sayang jika sobat Nirmala lewatkan, silakan klik di sini https://forms.gle/qAmqUU1iZeAB3o1R7
Informasi lebih lanjut mengenai update jadwal dokter harian, reservasi dan pendaftaran pasien secara online, dan beragam konten-konten edukasi yang dapat sobat Panti Nirmala akses secara gratis ada di sini
#MerawatPenuhKasihDemiKesembuhan